Синдром Ли-Фраумени и рак

06.07.2018

Imperor.net: Новости: аристократия, монархия, luxury, история Синдром Ли-Фраумени и рак
Синдром Ли-Фраумени — это генетическое заболевание, вызванное наследственной мутацией в гене восприимчивости к раку. Лица с синдромом имеют повышенный риск определенных типов рака, часто в более молодом возрасте, чем обычно наблюдается у населения в целом.

Описание

Синдром Ли-Фраумени впервые был описан доктором Фредериком Ли и доктором Джозефом Фраумени в 1969 году. Он вызван мутациями в гене TP53, расположенными на хромосоме 17. Типы мутаций, вызывающих синдром, известны как наследственные мутации и, следовательно, могут быть унаследованы или переданы от родителя к ребенку.

Раковые риски

Ген TP53 является геном супрессора опухоли. Когда человек наследует мутацию в этом типе гена от одного из своих родителей, существует риск развития определенных видов рака. Наиболее распространенными видами рака, связанными с синдромом, являются саркомы или опухоли, которые возникают в соединительной ткани, например кости или хряща. Мужчины и женщины также могут подвергаться риску лейкемии, меланомы, толстой кишки, поджелудочной железы и рака мозга. У них также могут развиться адренально-кортикоидные опухоли, которые развиваются на внешней поверхности надпочечников. Эти виды рака часто встречаются в более раннем возрасте, чем обычно наблюдаются у населения в целом, часто до 45 лет. У некоторых людей могут развиваться определенные раковые заболевания, такие как опухоли головного мозга, саркомы или опухоли надпочечников в детском возрасте. Кроме того, люди с мутацией в гене TP53 имеют более высокий риск множественных первичных видов рака. Например, человек с синдромом, который развивает саркому в молодом возрасте и выживает, имеет повышенный риск второго или, возможно, третьего вида рака.

Генетическое консультирование и тестирование

Генетическое тестирование на мутации в гене TP53 обычно проводят на образце крови у родственника в семье, у которого был один из видов рака, связанных с синдромом в молодом возрасте. Одним из наиболее эффективных способов проверки мутаций в гене TP53 является секвенирование — процесс, при котором химические компоненты ДНК пациента сравниваются с помощью ДНК теста с тестовой макромолекулой, которая, как известно заранее, является нормальной. Если весь ДНК-код гена TP53 секвенирован, считается, что большинство (98%) (мутаций), которые ответственны за синдром Ли-Фраумени, могут быть идентифицированы. Однако, поскольку процесс секвенирования является сложным и часто довольно трудоемким, он не всегда выполняется для каждого пациента. Часто анализируются только специфические области гена TP53, где наиболее вероятна мутация, связанная с синдромом. Продолжительность приема результатов зависит от степени проводимого тестирования и используемой лаборатории. В связи с тем, что некоторые раковые заболевания, связанные с синдромом, могут возникать в очень молодом возрасте, закономерен вопрос, следует ли проводить генетическое тестирование для детей с повышенным риском. Как правило, генетическое тестирование не предлагается никому в возрасте до 18 лет.

Важно понимать различные категории результатов, которые связаны с генетическим тестированием на мутации в гене TP53. Положительный результат указывает на наличие генетической мутации, которая, как известно, связана с повышенным риском развития типов рака, связанного с синдромом. Как только такая мутация была обнаружена у человека, можно проверить родственников этого человека, таких как дети, на наличие или отсутствие этой конкретной мутации. Лица, которые имеют мутацию в гене TP53, имеют 50% шанс передать эту мутацию своим детям. Даже если у пациента есть мутация в гене TP53, это не означает, что он или она определенно получит один из видов рака, связанных с синдромом. Однако риск для тех, у кого есть мутация, намного выше, чем у кого-то из населения в целом. Вероятность того, что у человека будет развиваться рак, если у них есть мутация восприимчивости к раку, такая как TP53, называется пенетрантностью.